건강·의료 지원 보건복지부 출산정책과 상시 신청

2026년 선천성대사이상 검사 및 환아관리

전국 상시 신청 122명이 봤어요

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핵심 요약

• 갓 태어난 아기에게 선천성 대사 질환(몸에서 영양소를 제대로 처리 못 하는 병)이 있는지 검사하는 비용을 나라에서 지원해주는 제도예요
• 검사 결과 질환이 발견되면 특수 분유·저단백 밥까지 만 19세까지 계속 지원받아요
• 출생 후 28일 이내 병원에서 신생아 선별검사를 받으면 자동 적용 — 따로 신청 절차가 거의 없어요

✨ 쉬운 해설 어려운 용어를 쉽게 풀어드려요

👤 이런 분이 받을 수 있어요

검사비 지원 대상
• 출생 후 28일 이내 신생아 선천성대사이상 선별검사를 받은 모든 영아
• 선별검사에서 이상이 발견되어 확진검사를 받은 영아

환아 관리 지원 대상 (확진 후 지속 지원)
• 선천성대사이상 질환으로 확진된 만 19세 미만 환아
• 희귀 기타 질환 (단장증후군·담도폐쇄증·장림프관확장증·크론병 등)으로 특수식이가 필요한 만 19세 미만 환아

지원받을 수 있는 질환 (일부)
• 페닐케톤뇨증, 단풍시럽뇨병, 갈락토스혈증, 선천성 갑상선기능저하증 등 20여 가지

💰 이런 혜택을 받아요

검사비 지원
• 신생아 선별검사비 2~4만원 전액 지원
• 2차 정밀 확진검사비 최대 7만원 지원 (선별검사 이상 소견 시)

환아 지속 관리 지원 (확진 후 만 19세까지)
• 특수조제분유 지원 (페닐케톤뇨증·갈락토스혈증 등 17개 질환)
• 저단백 햇반 지원 (단백질 제한이 필요한 질환)
• 선천성 갑상선기능저하증 의료비: 연 25만원 한도 지원
• 희귀질환 특수식이 지원 (단장증후군·크론병 등)

※ 특수 분유·저단백 밥은 일반 마트에서 구하기 어려운 의료용 식품으로, 비용이 매우 비싸기 때문에 이 지원이 가족에게 큰 도움이 돼요

📋 신청방법 (단계별)

1

출생 후 28일 이내 병원 검사

출생 후 가능한 빨리 (보통 퇴원 전에) 신생아 선천성대사이상 선별검사 시행 — 병원에서 자동 안내
2

검사비 자동 지원

건강보험이 적용된 선별검사비 본인부담금을 나라에서 지원 — 별도 신청 없이 병원에서 처리
3

이상 소견 시 확진검사

선별검사에서 이상이 나오면 전문병원에서 확진검사 → 확진검사비도 최대 7만원 지원
4

확진 후 보건소 신청

질환 확진 시 진단서·검사결과지 등 서류를 준비해 관할 보건소에 특수식이·의료비 지원 신청
5

정기적 지원 수령

분기별 또는 월별로 특수조제분유·저단백 햇반 지원, 갑상선기능저하증 의료비는 연 25만원 한도로 지원

???? 출생 후 바로 챙겨야 해요
신생아 선천성대사이상 선별검사는 대부분 출산 병원에서 퇴원 전에 안내해주지만, 간혹 놓치는 경우도 있어요. 증상이 없어도 검사를 꼭 받아야 해요 — 선천성대사이상은 증상이 나타나기 전에 발견해야 치료 효과가 크거든요. 이상이 발견되면 당황하지 말고 보건소(☎129)에 연락해 특수식이·의료비 지원을 바로 신청하세요. 특수조제분유는 시중에서 구하기 힘들고 비싸지만, 이 제도를 이용하면 무상으로 공급받을 수 있어요.

지원 대상

선천성대사이상 지원대상은 다음과 같습니다

(선별검사) 신생아 선천성 대사이상 외래 선별검사를 받은 영아 (확진검사) 선천성 대사이상 선별검사 결과 유소견 판정 후, 선천성 대사이상 질환 관련 확진검사 결과 선천성대사이상 환아로 판정된 영아 환아관리 지원대상은 다음과 같습니다

확진검사 결과 선천성대사이상 및 희귀 등 기타 질환으로 진단받아 특수식이 또는 의료비 지원이 필요한, 신청일 기준 만 19세 미만* 환아* 만 나이는 출생월 기준으로 산정하며, 만 19세가 도래한 달까지만 지원

지원 내용

선천성대사이상 검사비를 지원합니다

선천성대사이상 선별검사비용(2~4만원) 지원 2차정밀검사비용(7만원한도) * 정밀검사 결과 선천성대사이상 질환으로 확진된 환아는 의료기관의 검사결과 등 증빙서류를 구비하여 관할 보건소장에게 검사비 청구 특수식이 및 의료비를 지원합니다

특수식이(특수조제분유, 저단백햇반) 및 선천성 갑상선기능저하증 의료비(연 25만원 한도) 지원

신청 방법

선천성대사이상 검사비 지원내용 및 지원기준은 다음과 같습니다

신생아 선천성대사이상 외래 선별검사비의 (일부)본인부담금 지원 - 출생 후 28일 이내에 실시하여 건강보험이 적용된 선별검사를 대상으로 함 * 단, 출생일 기준 28일 이후에 실시하였어도 건강보험이 적용된 선별검사는 지원 가능 - 1회 지원이 원칙이나, 유소견 검사결과에 따라 선별검사를 재실시한 경우에는 1회에 한하여 추가 지원 가능(최대 2회) - 검사비 외 항목(진찰료 등)은 지원 제외- 정상 신생아는 최초 1회에 한하여 급여를 인정하되, 검사결과 유소견자의 경우 1회에 한하여 추가 인정 선천성대사이상 선별검사 결과 유소견 판정 후, 선천성대사이상 질환 관련 확진검사를 받은 경우 확진검사비의 (일부)본인부담금 지원 - 확진검사 결과 선천성대사이상 환아로 판정된 경우에만 지원(7만원 한도) - 검사비 외 항목(진찰료 등)은 지원 제외 환아관리 대상질환 및 지원내용은 다음과 같습니다

(특수조제분유, 저단백햇반 지원) 선천성대사이상 질환: 고전적 페닐케톤뇨증, 타이로신혈증, 단풍시럽뇨병, 메틸말론산혈증/프로피온산혈증, 아이소발레린산혈증, 지방산대사장애, 호모시스틴뇨, 요소회로대사장애(아르지닌혈증, 시트룰린혈증 등), 글루타르산뇨, 고글라이신혈증, 갈락토스혈증, 고칼슘혈증 (의료비 지원) 선천성대사이상 질환: 선천성 갑상선기능저하증 (특수조제분유) 희귀 등 기타 질환: 단장증후군, 담도폐쇄증, 장림프관확장증 ※크론병 지원기간은 변경(25년4월~)지침 참조

문의: 129

신청 기간

상시 신청

129

자주 묻는 질문 (FAQ)

A. 출생 후 28일 이내가 원칙이에요. 다만 28일 이후에도 건강보험이 적용된 검사라면 지원받을 수 있는 경우가 있으니 보건소에 문의하세요.

A. 관할 보건소에 신청 후 직접 수령하거나, 한국희귀필수의약품센터를 통해 받을 수 있어요. 보건소 담당자가 방법을 안내해줘요.

A. 네, 만 19세가 되는 달까지만 지원돼요. 이후에는 의료급여 또는 건강보험으로 치료비를 지원받거나, 희귀질환 지원 프로그램을 통해 계속 지원을 알아볼 수 있어요.

A. 네, 2025년 4월부터 크론병 환아도 특수식이 지원 대상이 됐어요. 단, 지원 기간 등 세부 기준이 변경됐으니 최신 지침을 보건소에서 확인하세요.

2026년 선천성대사이상 검사 및 환아관리

👤 이런 분이 받을 수 있어요

💰 이런 혜택을 받아요

📋 신청방법 (단계별)

자주 묻는 질문 (FAQ)

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